Catarata congênita nas infecções intrauterinas mais comuns (STORCH): revisão de literatura / Congenital cataract in the most common intrauterine infections (STORCH): a review of the literature

RESUMO Objetivo: O objetivo deste estudo foi revisar os aspectos clínicos e patológicos da catarata congênita secundária às infecções por sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples. Métodos: Trata-se de uma revisão de literatura, na qual foram incluídos artigos de periódicos indexados às bases de dados PubMed®, Cochrane, Lilacs, Embase e SciELO de 2010 a 2023. Resultados: Foram encontrados 45 artigos, e, após seleção, restaram 9 artigos. Além disso, foram adicionados artigos para enriquecer a discussão. A infecção por sífilis está relacionada a alterações corneanas. O citomegalovírus e a toxoplasmose estão relacionados com a coriorretinite e/ou microftalmia. A rubéola é responsável por causar catarata, glaucoma, microftalmia e retinite em sal e pimenta. Conclusão: Foram abordadas as principais etiologias infecciosas e seu quadro clínico na CC. O melhor tratamento para CC é cirúrgico associado a acompanhamento clínico, mas a prevenção é a maneira mais eficaz de combater a CC de etiologia infecciosa. O diagnóstico precoce e o tratamento efetivo previnem alterações e sequelas visuais irreversíveis. Nesse contexto, mostram-se importantes as ações de políticas públicas para o melhor desfecho clínico e melhor qualidade de vida.

ABSTRACT Objective: To review the clinical and pathological aspects of CC secondary to infections by syphilis, toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex. Methods: This is a literature review. Articles from journals indexed to PubMed, COCHRANE, LILACS, EMBASE and SCIELO from 2010 to 2023 were included. Results: A total of 45 articles were found, which, after selection, remained in 9 articles. Some articles were included to enrich the discussion in this topic. The infection caused by syphilis is related to corneal changes. Cytomegalovirus and Toxoplasmosis due to chorioretinitis and/or microphthalmia. Rubella is responsible for causing cataracts, glaucoma, microphthalmia, and salt and pepper retinitis. Conclusion: The main infectious etiologies and their clinical status in CC were addressed. The best treatment for CC is surgery associated with clinical follow-up, but prevention is the most effective way to combat CC of infectious etiology. Early diagnosis and effective treatment prevent irreversible visual changes and sequelae. In this context, public policy actions are important for the best clinical outcome and better quality of life.

Molecular aspects of the teratogenesis of rubella virus

Rubella or German measles is an infection caused by rubella virus (RV). Infection of children and adults is usually characterized by a mild exanthematous febrile illness. However, RV is a major cause of birth defects and fetal death following infection in pregnant women. RV is a teratogen and is a major cause of public health concern as there are more than 100,000 cases of congenital rubella syndrome (CRS) estimated to occur every year. Several lines of evidence in the field of molecular biology of RV have provided deeper insights into the teratogenesis process. The damage to the growing fetus in infected mothers is multifactorial, arising from a combination of cellular damage, as well as its effect on the dividing cells. This review focuses on the findings in the molecular biology of RV, with special emphasis on the mitochondrial, cytoskeleton and the gene expression changes. Further, the review addresses in detail, the role of apoptosis in the teratogenesis process.

Exantemas de la infancia / Childhood exanthems

En los últimos años han surgido algunos avances en el entendimiento de ciertos exantemas virales clásicos de la infancia, así como se ha relacionado algunos virus conocidos con exantemas atípicos y se han descrito nuevos exantemas probablemente vira les. Estos cuadros clínicos son parte de la consulta diaria y por ello requieren una revisión frecuente de los mismos.

Recent studies have introduced some progress in understanding of certain classic viral exanthems durig infancy: some well known viruses have been related with atypical exanthems, new exanthems, probably related with virus, have been described. These clinical pictures are quite common in daily practice and need to be frequently reviewed.

Rubella infection with autoimmune hemolytic anemia.

A 4-yr-old boy developed autoimmune hemolytic anemia after rubella infection and clinical manifestations cleared up after decrease in rubella specific IgM titer without any specific therapy.

TORCH infection in women with bad obstetric history--a pilot study in Kumaon region.

TORCH infections in the mother are transmissible to fetus in the womb or during the birth process and cause a cluster of symptomatic birth defects. In mother they are inapparent or asymptomatic and hence difficult to diagnose clinically. Over a nine months period 20 pregnant women with bad obstetric history were-studied. Seropositivity of Toxoplasma, rubella, CMV, and HSV infections (TORCH) were demonstrated by the presence of IgM and IgG antibodies by ELISA method. It was found that, IgM antibodies were positive in 4 cases (20%) for Toxoplasma, 4 cases (28.6%) for rubella and 4 cases (26.7%) for CMV and HSV each. IgG antibodies were positive in 11cases (55%) for Toxoplasma, 10 cases (66.6%) for rubella, 14 cases (93%) for CMV and 11 (73%) for HSV. Therefore all antenatal cases with BOH should be routinely screened for TORCH as early diagnosis and appropriate intervention will help in proper management and fetal outcome.

Indicadores de risco para a deficiência auditiva infantil: infecções congênitas / Risk indicators of infant hearing loss: congenital infections

Ao acometer gestantes, certas infecções podem ocasionar comprometimentos fetais sérios, entre eles a perda auditiva. Infecções congênitas como rubéola, sífilis, toxoplasmose, citomegalovírus e herpes são indicadores de risco para a deficiência auditiva infantil(1) e, ainda que assintomáticas, podem causar dano à audição, que pode estar presente ao nascimento, ser progressivo ou ter manifestação tardia. Eis porque é importante previnir estas doenças, identificar os bebês acometidos e fazer acompanhamento audiológico deles. Este artigo tem como objetivo fazer uma revisão de literatura sobre estas patologias, abordando o histórico, a patogênese e o padrão audiológico encontrado em cada uma delas.

Síndrome da rubéola congênita: perfil clínico de crianças usuárias do sistema único de saúde de Pernambuco, nordeste do Brasil / Congenital rubella syndrome: clinical profile of children seen at Public Health Institution in Pernambuco, Northeast of Brasil

O objetivo do estudo foi descrever caracteristicas clínicas de crianças portadoras de síndrome de rubéola congênita, usuárias do Sistema Ùnico de Saúde de Pernambuco. Trata-se de uma série de casos de crianças, com diagnóstico confirmado ou compatível de síndrome da rubéola congênita, avaliadas entre março de 2002 e setembro de 2003, em duas instituições de referência do Estado. Considerou-se caso confirmado, quando a criança apresentava malformação congênita e confirmação laboratorial de infecção rubéolica, e compatível, quando os resultados laboratoriais foram insuficientes e a criança apresentava duas complicações da doença, ou uma complicação associada `a infecção materna, confirmada por laboratório ou vínculo epidemiológico. Foram analisados os dados clínicos e realizadas as avaliações cardiologica, audiológica e oftalmológica. Foram avaliadas 84 crianças, sendo 25,0por cento casos confirmados e 75,0por cento compatíveis. A média das idades foi 51,4 ± 36,4 meses, com baixo peso ao nascer, em 40,5por cento das crianças. As anomalias mais frequentes foram surdez (86,9por cento), seguidas das lesões oculares (68,0por cento), neurológicas (60,7por cento) e cardiopatia congênita (54,8por cento). Foi encontrada catarata congênita em 48,8por cento, retardo mental em 40,5por cento, retinopatia pigmentar em 25,opor cento, microcefalia em 13,opor cento. O tempo médio para diagnóstico das complicações foi 238 dias. A alta freqüência de casos de rubéola congênita, com baixa taxa de casos confirmados neste estudo, revela necessidade de maior atenção dos profissionais de saúde às populações de risco para rubéola. Recomenda-se que os casos suspeitos de SRC sejam notificados e investigados, visando tratamento adequado.

Diagnóstico etiológico de pacientes con exantemas o cuadros febriles atendidos en 1998. Estado Zulia, Venezuela / Laboratory diagnosis of patients with exanthematic or febrile syndromes occurring in the Zulia State, Venezuela, during 1998

BACKGROUND: Exanthematic diseases are a group of syndromes mainly caused by acute viral infections. AIM: To obtain information about the viruses that cause exanthematic diseases in our region. PATIENTS AND METHODS: During 1998, 267 serum samples from patients with an acute rash or patients presenting a febrile syndrome accompanied by enlarged lymph nodes, headache and other symptoms, were collected. Specific antibody of the IgM class (anti-IgM) against Rubella, Measles, Dengue types 1-4 and Cytomegalovirus (CMV) were measured by immunoenzymatic assay (EIA). Epstein-Barr virus (EBV) antibodies were measured by immunofluorescence. RESULTS: An etiologic agent was detected in 208 cases (77.9%). Cases due to Dengue (40.6%) and Rubella (21%) viruses predominated, but the frequency of other agents was also high in specific age groups. The agreement between the clinical suspicion and the laboratory findings varied broadly, from a 100% for suspected Dengue to just a 14.8% for cases of suspected CMV infection. CONCLUSIONS: Dengue was the most common viral exanthematic disease in the Zulia State during 1998.

Rubéola adquirida: manifestações clínicas maternas e conduta pré-natal: parte 2 / Acquired rubeola: maternal clinical manifestations and prenatal conduct: part 2

Os autores enfocam especialmente a conduta pré-natal e métodos para o diagnóstico materno e fetal, determinando o período da gravidez em que ocorreu a infecção. Fornecem informações a respeito dos riscos de malformações, seqüelas e perdas fetais

Primary rubella virus infection: prevalence and relationship to pregnancy wastage.

A total of 580 females (200 in prepubertal age and 380 in reproductive age group) were screened for primary rubella infection. Rubella specific serology (IgM and IgG) was studied by ELISA using commercially available diagnostic kits. IgM seropositivity was observed in 56 of 200 females (28%) of prepubertal age and 26 of 380 females (6.84%) in reproductive age group. Out of 380 females in reproductive age, 183 presented with history of adverse pregnancy outcome and they showed a higher percentage of IgM seropositivity (10.38%) as compared to those with normal obstetric performance (3.55%). However, the difference was not statistically significant (p > 0.05). IgG seronegativity was found in 109 females (28.68%) in reproductive age suggesting their susceptibility to acquire primary rubella infection. Five of 380 (0.32%) females were seropositive for both IgG and IgM indicating reinfection.

Manifestaçöes articulares nas viroses exantemáticas / Joint complaints in exanthematic diseases

A frequência de manifestaçöes articulares foi avaliada em 251 pacientes com diagnóstico clínico e laboratorial (detecçäo de IgM por ensaio imunoenzimático) de virose exantemática. As artropatias (artralgia e/ou artrite) foram mais observadas nos casos de dengue (49 por cento) e de rubéola (38,2 por cento) do que naqueles com parvovirose humana (30 por cento) e sarampo (28,1 por cento). Com exceçäo do sarampo, as artropatias predominaram nos adultos (>/= 15 anos de idade), sendo tal diferença estatisticamente signinficativa. A ocorrência maior de artropatias em adultos foi mais evidente nos pacientes com parvovirose (75 por cento), rubéola (65 por cento) e dengue (57,7 por cento) do que naqueles com sarampo (31 por cento). As queixas articulares também predominaram nos pacientes do sexo feminino para todas as viroses avaliadas. Os resultados encoontrados demonstram o frequente acometimento articular nas doenças estudadas, e indicam a necessidade de comprovaçäo laboratorial para o diagnóstico diferencial entre elas

Semilunar valvar stenosis associated with congenital rubella syndrome

We studied four children who were born with congenital rubella syndrome, in whom cardiac malformations including semilunar valvar stenosis were present. These children attended the pediatric cardiology unit of Hospital Fundacao Santa Casa de Misericordiórdia do Pará. The diagnosis was made clinically and by laboratory results. Specific anti-rubella antibodies IgM and IgG were measured using a capture-antibody enzyme immunoassay. Three patients presented with aortic stenosis associated with patient ductus arteriosus, and 1 patient had isolated pulmonary valvar stenosis. Rubella-specific IgM antibodies were detected in 3 of the 4 children and IgG antibodies in 1. We review the role of rubella virus as a teratogenic agent implicated in a pathogenesis of aortic and pulmonary valvar stenosis. These pathologic lesion are part of the diffuse ateriopathy that affects the fetus with rubella virus infection.

Surdez por rubéola congênita: doença subvalorizada / Deafness caused by congenital rubella: an underestimated disease

A audiçäo é o principal sentido, responsável pela aquisiçäo da linguagem e aqueles que säo privados dela tem prejuizo na sua interaçäo com o mundo. Estima-se que só a rubéola congênita responda por 5 a 10 por cento das causas de surdez neurossensorial em geral porém, devido à dificuldade de diagnótico e de notificaçä o às Secretarias de Saúde, näo se tem uma incidência confiável. Viemos por meio deste trabalho, alertar sobre o papel da surdez causada por rubéola congênita na incidência das hipoacusias congênitas em geral, e propor medidas para prevení-la. Existem evidências de que a perda auditiva seja o defeito mais comum em crianças infectadas congenitamente pela rubéola. Como prevençäo primária, propöe-se a vacinaçäo com vacina tríplice viral (contra sarampo, caxumba e rubéola) ou com vacina anti-rubeóla em todas as crianças e mulheres, respectivamente. Em caso de näo imunizaçäo é importante acompanhar todas as gestantes para o diagnóstico precoce, fazendo a detecçäo atravées da titulaçäo de anticorpos para rubéola na mäe e no recém-nascido. Quanto mais precoce a suspeita de surdez na criança, menor será o dano no desenvolvimento da linguagem, pois mais cedo será feita a protetizaçäo

Catarata congênita bilateral: estudo comparativo dos achados clínicos observados em dois grupos pertencentes a níveis sócio-econômicos distintos em Pernambuco / Bilateral congenital cataract: a comparative study of the clinical findings in two groups of diferent socio-economic classes in Pernambuco (Brazil)

Os autores revisaram os prontuários médicos de 2 grupos de pacientes pertencentes a níveis sócio-econômicos distintos no período de agosto de 1992 a março de 1994 totalizando 42 casos portadores de catarata congênita. Foram selecionados para este estudo 22 pacientes afetados bilateralmente, tendo sido realizado uma análise comparativa dos resultados visuais obtidos pós-facectomia, instituiçäo da terapêutica da ambliopia e estimulaçäo visual precoce

Surdez na rubéola congênita: aspectos audiológicos, oftalmológicos e cardíacos / Congenital rubella deafness: audiological, ophthalmological and cardiological aspects

As doenças infecciosas sao a causa primária das alteraçöes auditivas. Dentre os agentes infecciosos de origem conhecida a rubéola se enquadra dentro das principais causas de surdez. Em mulheres com rubéola confirmada sorologicamente se a infecçäo fetal ocorrer no primeiro trimestre da gravidez os riscos de defeitos congênitos é de 85 por cento, sendo que mais de 50 por cento das crianças nascidas säo surdas. Nossos resultados säo semelhantes aos da literatura. A síndrome da rubéola congênita se caracteriza por apresentar surdez, anomalias congênitas do coraçäo e alteraçöes oculares. O diagnóstico da rubéola congênita foi realizado através de exames clínicos e sorológicos. A avaliaçäo audiológica se fez através de teste de screening, audiometria condicionada, impedanciometria e audiometria do tronco cerebral. Os autores salientam a importância de um programa de prevençäo da infecçäo uterina pela rubéola através da vacinaçäo.

Catarata congênita: frequência etiológica / Congenital cataracts: etiologic frequency

A frequência etiológica da catarata congênita foi determinada no Departamento de Oftalmologia da Escola Paulista de Medicina em 150 pacientes no período de 01/89 a 12/90. Os pacientes foram submetidos a exame oftalmológico completo, exame clínico e laboratorial para elucidaçäo do diagnóstico etiológico. Os resultados foram submetidos à análise estatística. A etiologia mais frequente foram as doenças infecciosas (42,67 por cento), destacando a rubéola com 38 por cento dos casos. Outras etiologias da catarata congênita foram as síndromes, doenças metabólicas, hereditariedade, mäes hipertensas e idiopáticas

La rubeola congénita como probable agente de hipoacusia sensorioneuronal en Chile / Congenital rubella as a probability agent of sensoryneural hypoacusia in Chile

En Chile la infección por rubeola es adquirida tempranamente: cerca del 90 por ciento de los niños menores de 5 años presentaban pruebas inmunológicas positivas (Clin Obst Gynecol 25:585,82). Los objetivos fueron medir con audiometría por potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEAT) la prevalencia de hipoacusia sensorioneural (HSN) en niños que consultaban la clínica ORL de nuestro hospital Universitario por sospecha de daño auditivo y comparar la prevalencia de HSN en niños sospechosos de rubeola congénita con el grupo no rubeólico. 199 niños fueron estudiados en 34 meses. Su audición fue medida en cada oído usando PEAT. Se consideró probable portador de rubeola congénita (RC) por examen clínico y/o pruebas inmunológicas positivas a 16 pacientes. Se encontró una discapacidad auditiva severa (umbral del mejor oído 61 dBnHL o mayor) en el grupo rubeólico a un 81 por ciento (13/16). En el grupo no rubeólico un 41 por ciento (75/183) presentaban la misma discapacidad y 39 por ciento (72/183) tenían un oído normal. Se concluye que la discapacidad auditiva severa en esta población pediátrica es sorprendentemente alta (41 por ciento). La sospecha de RC en un niño aumenta su probabilidad de daño auditivo severo y la vacunación de mujeres en edad fértil negativas para rubeola debe considerarse para prevenir daño auditivo fetal. La RC sería responsable de un 15 por ciento de las discapacidades auditivas graves en esta población